该成果通过16年，基本覆盖全省的24万余名先心病流行病学调查。共发现先心病患儿人。得出我省先心病的总体患病率为6.‰。通过对病种和民族等特征进行分组统计，结果发现：我省先心病以房间隔缺损、卵圆孔未闭、室间隔缺损、动脉导管未闭为主要类型；各民族患病率为傈僳族最高，壮族最低。对各地区统计，潞西最高，昆明市区最低。已查明8个主导危险因素：患病率与母孕期和接触农药等相关。
在知情同意下，对先心病患儿的分子遗传病因进行研究发现：多个基因位点与彝族和白族先心病具有相关性。其次，发现了多个未报到的新突变，可能与先心病发病相关。全外显子测序发现：FOXL2等基因在先心病患者中突变频率增高。在转录组学研究发现，VEGFA等基因和信号通路表达异常。
成果主要创新点有：
（一）在国内率先建立了“先心病的精准诊疗创新集成体系”。在国内率先开展了动脉瞬时波强度和三维斑点追踪等多种超声新技术。填补了我省先心病精细化诊断、术中观察和评估的空白；在国内较早开展先心病疑难介入手术包括：复合畸形和多孔房缺等复杂先心的介入治疗等多项技术；
（二）在国内较早，省内率先开展switch手术和TAPVC患儿急诊手术等疑难复杂手术。手术成功率高，治疗效果确切。
该成果已获得授权发明专利1项，发表论文篇，出版专著17部，计算机软件著作1项。16年里在先心病的预防和治疗工作中创造间接经济效益超过10亿元。针对先心病的临床诊断符合率、手术成功率和死亡率均达到国际先进、亚洲一流，优于日本、韩国等大多数国家。心内科和心外科手术量全省第一，心外科全国排名13。心内科成为全国先心病介入技术培训基地；团队成员先后余次赴全国24个省市技术培训授课。建立了从先心病基金救助“一站式”绿色通道。对全省各地名贫困家庭先心病患儿实施了免费手术治疗救助，共减免费用万元。
成果拥有单位：医院
联系人及侯宗柳－
省科技厅宣教中心
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