导读
先天性心脏病是导致婴幼儿死亡和残疾的重要原因。我国现存先心病患儿约万，并且每年大约有20多万先心病患儿出生。许多患儿长期处于带病状态，不能正常生活，严重影响我国的人口素质，也给患者本人、家庭和社会带来了沉重的负担。随着对先心病诊断、治疗等研究的深入，大部分先心病已能够通过外科手术、介入等方法得到根治，效果良好。但仍有部分先心病由于心脏发育严重障碍，治疗效果差，只能进行姑息性手术治疗并且需要进行多次手术才能取得较好的治疗结果。另外，部分先心病同时可伴有其他器官的先天性畸形，这些伴随畸形中有相当一部分无法医治或治疗效果有限，更加重了患病家庭及社会的医疗负担。
在这种情况下，通过各级医疗卫生机构之间的合作，开展多学科、多中心的科学研究，防治结合，成为我们现阶段有效降低先心病疾病负担的有力手段。
先心病的防治分为三级：一级预防是对先心病致病危险因素进行预防，二级预防重点是胎儿先心病筛查，三级预防为提高先心病患儿治疗效果。
先心病的一级预防
心脏和血管系统是人体最早发育的器官和系统之一,几乎都在妊娠的头三个月就完全形成了。研究表明，怀孕期特别是怀孕早期是胎儿心血管发育的关键时期，这是人一生当中心血管系统最容易受到损害的时期,孕妇在这一时期受到不良的环境因素和生活习惯的影响则容易导致胎儿产生各种各样的先天心血管畸形。
目前研究发现的与先心病发生相关的怀孕期环境和生活习惯中的主要的危险因素和保护因素包括以下几点：
孕妇吸烟或被动吸烟
是目前研究发现引起先心病的最大危险因素。烟草烟雾中除了含有尼古丁外还含有一氧化碳以及包括镉、铅在内的多种重金属，这些均是危害胎儿发育的不利因素，增加先心病的发病率。
父亲吸烟饮酒
也是先心病的危险因素，吸烟和饮酒本身可以影响精子的功能，导致染色体畸变，通过精子和卵子结合来影响下一代。
孕妇在怀孕早期患上呼吸道感染
尤其是风疹病毒、弓形体、人细小病毒和柯萨奇病毒感染与先心病相关。
母亲孕期尤其是孕早期使用某些药物
与先天性心脏病发病有关，主要有避孕药、解热镇痛药（如阿司匹林）、磺胺类药物、四环素类药物、外源性雌激素、治不孕症药物等。母亲在孕期尤其是孕早期慎用药物仍然是先天性心脏病一级预防的主要措施之一。
化学毒物
国内外许多研究证实化学毒物对胎儿有致畸作用，有报道母亲从事印刷职业，常吃腌制或熏制食物与先天性心脏病发病有关。
母亲孕前患有糖尿病
特别是胰岛素依赖型糖尿病，其孩子发生先心病的几率增高。但是在妊娠后期由于心脏大血管的发育基本完成，即使孕母再罹患妊娠期糖尿病对胎儿心脏的影响也较小。
饮用水
每天喝城市集中供水的和喝纯净水的孕妇之间先心病的发病率不同，显示后者是保护因素。普通饮用水致畸作用可能来自于其中的含氯的消毒剂。这些氯的许多衍生产物包括各种卤代烃类，比如二氯乙烯和三氯乙烯均有致畸的危险。
服用叶酸
怀孕前三个月及怀孕最初的三个月口服叶酸可以降低先心病的发病率，是先心病的保护因素，叶酸是一种维生素，它在细胞生长、分化、修复和宿主防御等方面扮演重要角色，是DNA和RNA合成过程中需要的重要物质。人体不能合成叶酸，必须依靠外源性供给。正常的饮食基本能提供体内叶酸的需求，正常机体每日最低需求量是50微克，成人每日饮食提供叶酸微克，就不会导致机体叶酸缺乏。怀孕期和哺乳期叶酸需求明显增大，如果摄入不足就会导致机体叶酸的缺乏，导致机体生长发育障碍。蔬菜和水果中富含各种维生素，特别是叶酸，常吃蔬菜水果可以得到充足的维生素，避免胚胎在关键时期因为维生素缺乏产生心脏畸形。
孕期每天适量补充维生素
是先心病的保护因素。这里我们需要强调的是并不是维生素补充的越多越好，过多的维生素和维生素的缺乏同样会对心脏的发育造成严重影响。
产前检查是先心病的保护因素。最新推荐的产前检查时间是从确定早孕开始，包括腹部检查、骨盆测量、胎心计数等，其中B超检查己成为胎儿先心病筛查的首选检查方法。
作者简介
毛俊
毛俊，医学博士，主治医师，毕业于首都医科大学，曾于美国俄克拉荷马大学健康科学中心、首都医科医院、首都医科医院研修学习，现工作于首都医科医院小儿心脏中心。参与室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄、法洛四联症等各类先天性心脏病外科手术治疗近三千例，对各类先天性心脏病的诊疗具有丰富的临床经验。参与科技部国际科技合作项目，国家自然科学基金项目等国家级科研项目10余项，研究成果发表于SCI收录国际期刊9篇，国家级期刊5篇。
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