先天痴呆：
家长的哀痛，社会的负担
“哇……”随着一声响亮的啼哭，一个“爱情结晶”降临人世，这对于47岁老来得子的崔女士来说本该是巨大的喜悦。可是，当她从医生的怀里接过小生命时，孕育的喜悦瞬间化为乌有，婴儿两眼距离增宽眼裂小,外眼角向上,塌鼻梁,明显的痴呆面容。失望痛苦的表情让旁边的医生也惨不忍睹。
“如果她能在孕期来做一下产前诊断，这个悲剧就有可能避免。”医院围产门诊陈新建主任可惜得摇头。“可是很多孕妇觉得生了两三个都没事，生孩子人人都会生，哪里会有这么巧的事。尽管医生建议她一下产前诊断，可是总有很多人不以为然，特别是很多农村孕妇。造成了很多悲剧的发生。”
年龄大于35岁的都要做产前诊断
什么是产前诊断？
产前诊断（prenataldiagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。
徐州医院陈新建主任提醒您，整个孕期除了正常的产前检查以外，有些还需要做产前诊断。
产前诊断有哪些项目？
胎儿NT检查、唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA检查、四维彩超检查
哪些孕妇需要做产前诊断？
·35岁以上高龄孕妇。
·曾生育过染色体病儿的孕妇。
·夫妇双方之一为染色体病基因携带者。
·曾生育过神经管畸形患儿的孕妇。
·有原因不明的多次流产、死胎、死产的孕妇。
·夫妇有先天性代谢性疾病或生育过代谢病患儿。
·家族中有严重伴性遗传病者。
·长期接触对孕妇、胎儿有害物质(放射线、农药等)的孕妇。
·孕期曾用过可能致畸药物或家中养宠物的孕妇。
·常规产检发现羊水过多或过少、胎儿发育异常或有可能胎儿畸形、孕妇孕期有严重内科并发症者。
产前诊断都什么时间做？
11周－13周+6天：胎儿NT检查
15周－20周+3天：唐氏筛查
16周－24周：羊水穿刺，无创DNA检查
22周－26周：四维彩超检查
唐氏筛查不是可有可无！
医院的调查显示，很多孕产妇都没做过唐氏筛查，或者是不留心错过了做筛查的时期，或者是无所谓的心理，觉得可有可无。什么是唐氏筛查，唐氏筛查是不是可有可无呢？
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
“32岁的周女士上周在医院做了唐氏筛查，查出18-3体综合症是高风险。进一步做了无创DNA检查后，检查结果确定是18-3体综合症。这个病历提醒我们，唐氏筛查是检查先天缺陷的重要手段，不是可有可无。由于唐筛的重要性，小于35岁的孕妇建议都要做。”陈主任如是说。“唐氏筛查的最佳时间是15周－20周+3天，过了这个时期就不能做了。”
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