先天性心脏病发病率不容小视，约占出生活婴的0.4%～1%，这意味着目前我国每年新出生的先心病患儿高达15万到20万。先心病的病因目前尚不明确，遗传因素仅占8%左右，而占92%的先心病则为非遗传因素造成的。由于地域和种族的差异，导致先心病的非遗传因素也不尽相同。
近日，《InternationalJournalofCardiology》杂志（IF：6.2）在线发表了一项匹配病例对照研究：Non-inheritableriskfactorsduringpregnancyforcongenitalheartdefectsinoffspring:Amatchedcase-controlstudy，揭示了我国华东地区孕期非遗传因素对先心病发病风险的影响。本文的共同第一作者是南京医科大学的博士生冯宇和清华大学的博士生蔡俊，共同通讯作者是清华大学的徐冰教授和南京医科大学的莫绪明教授。
此项研究收集了年11月至年12月间中国华东地区江苏省和安徽省的先心病样本进行分析，分别依据性别、生日和出生地匹配病例组和对照组，筛选总计符合条件的对病例对照组样本。
图1.病例对照组匹配流程图
图2.样本来源的地域分布
图3.样本来源时间分布（按照病例出生年月绘制）
该研究首先进行了严格的病例对照匹配，然后针对各风险因素进行单/多变量条件Logistic回归分析，校正混杂因素，同时还对室间隔缺损、房间隔缺损和法洛四联症等亚型进行分析，发现母亲较低的文化教育水平、孕期抽烟、酗酒、服用药物和流感病毒感染是先心病发病的风险因素，而服用叶酸则能显著降低该风险；通过剂量反应分析(dose-responseanalysis)发现同时暴露其中越多的风险因素，后代患先心病风险越高。
图4.风险因素数目与后代先心病发病风险之间的关系
此项研究通过大样本的病例对照匹配分析，揭示了中国华东地区孕期非遗传因素对先心病发病风险的影响，对正在备孕和已经怀孕的孕妇提早预防先心病有一定的提示作用。
赞赏
