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最新准父母的福音让宝宝远离先天疾

发布时间:2017-12-27 14:35:52   点击数:

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来源:动脉网

导读

 年,位于美国新泽西利文斯顿的Re   试想一下,一对婚姻甜蜜的夫妇,经过再三的思考与反复斟酌,终于郑重做出决定:他们想要有个孩子,想组建一个完整的家!为此,他们兴奋不已,积极准备,发誓要为亲爱的宝贝打造出最完美、最幸福的家。可是,医院的检查结果仿若一道晴天霹雳,打断了这对夫妇的美好愿景:他们不适合生孩子!因为出生的宝宝会先天患有严重疾病。

  其实这样的情景屡见不鲜,想想全世界有多少对夫妇准备迎接新生命,他们都将面对严峻的考验。年,位于美国新泽西利文斯顿的Re   Re   文章探讨了植入前遗传学诊断的发展,尤其是染色体和相关基因能增加着床和妊娠率,同时指出完善全基因组测序和提高有针对性的单核苷酸多态性等技术都能有效提高妊娠率。   

基因数据分析提高出生婴儿健康率

  随后第一代产品CarrierMap问世,以网络医生的方式,凭借全面高效的临床基因检测方法,为成千上万的父母提供基因检测服务。整个公司的创始人包括生育专家、遗传专家、生物信息学与计算机领域的专家,共同目的只有一个:通过可行可靠的检测方法提高出生婴儿的健康水平!

  近年来,随着人类基因图谱绘制完成后,基因突变引发疾病的概念已被广泛认同。罕见的遗传紊乱更是造成新生儿死亡的常见且重要的原因之一。

  传统的现成试剂盒只能检测几种DNA突变,且一次只针对一种疾病,但Re   年3月,Re   CarrierMap(基因携带筛查测试)不仅为正常生育的夫妇做检查,还为试管婴儿治疗带来极大便利。

  它会对所有种族的捐赠配子进行筛选,通过研究父母的家族史或遗传易染病特征,避免新生儿出现遗传疾病,这对于多民族融合,基因复杂的美国人口而言,具有重要的社会意义。

  具体来说,它的应用范围包括:

  1.卵子捐献筛选:首先卵子都是年轻的捐献者捐献的,因此受孕率和生育率相对较高。该测试主要针对遗传疾病和X基因相关疾病,相比传统检测,Re   2.接受配子的双亲筛选:对于准备想要试管婴儿的父母而言,接受测试,也会降低将疾病遗传给下一代的几率。

  3.发现突变基因时:不论是捐献者还是接受者,万一检测到突变,意味着胚胎可能也会携带疾病基因,所以必须严格筛选并移植健康的胚胎。那万一如此,该怎么办呢?Re   Cyprus试管婴儿诊所也采用Re   过去,技术上是无法鉴别基因疾病的,但如今,正因为Re   Re   除了CarrierMap,Re   当妇女怀孕时,影响其健康怀孕的因素通常有以下几方面:夫妻双方的生育器官正常不?精子能否到达卵子?妻子的月经正常吗?一旦成功受孕,婴儿有足够的营养吗?怀孕前,只有这些问题都能得到肯定回答时,妻子才会放心生产,否则心怯犹豫而不敢冒然生产。

  其实上述每个单独的问题都涉及到体内众多的调节基因的参与,由基因调控的生理过程会导致最终结果的好与坏,对人类而言,总体的调控过程是一样的,但个体的基因又会有所差异,导致每个人的与众不同,当然,基因差异也可能是消极的,带来不好结果。

  多年以来,关于不孕不育的现象一直深深困扰着医生和科学研究者,他们发现,个体中有很多基因差异都会导致难以受孕。能确定的是每一个生理过程受多个基因调控,夫妻不能生育可能原因在于多个基因发生了问题。

  Re   虽然和其他公司一样,Re   

年轻的创业团队

  谁能想到如此成功的生物技术公司,其背后的联合创始人竟是一名年仅27岁的小伙,他叫AlexanderBisignano,毕业于普林斯顿大学的生物专业,之前在金融行业的瑞信工作。他也是公司基因检测软件的研发者。

  另一位联合创始人SantiagoMunné博士是年代首创植入前遗传学诊断(PGD)技术的鼻祖,他创办了美国PGD最大的遗传学实验室Reprogenetics。

  其他联合创始人还包括在Reprogenetics实验室工作的胚胎学专家KellyKetterson,她负责构建宏达的生育基因网。此外还有JillFischer和DaganWells也是创始人。

  再说到公司员工,都具有多元化特点,他们各有所长,秉性脾性各不相同,就是这样一群个性、背景、兴趣、专长都极富差异的个体构成了如今的Re   

Re   其实将计算机科学与大数据完美结合衍生出的超低成本测序公司并非Re   但Re   年8月,公司已开始盈利,年收入达到万美元。同时它也积极和其他平台共同合作,不断拓展业务范围,比如今年2月,它和纽约生育服务公司(NewYorkFertilityServices)共同推出线下的基因筛查服务。

  由广告宣传中可以看出,夫妇仅花费95美元即可获得一系列超值的基因检测服务,包括多口径的怀孕检测,CarrierMap,以及和专家JoelBatzofin的面对面问询还有和Re   年,Re   鉴于另一家基因测试公司23andMe被FDA喊停、禁向顾客销售产品的消息。Re   FirstMark的投资人MattTurck也相信,Re   最近,它和   相信Re   基因群:医院分子实验室负责人、基因检测公司负责人、创业团队、医生和投资人

  细胞群:从事干细胞、细胞治疗、CTC相关的领域的企业、医生、投资人

  样本库:正在建设样本库的负责人、上下游产业链、投资人

  医生群:卫计委、肿瘤、妇产、检验科等医生(本群仅限医生加入)

  IVD群:汇集IVD体外诊断研发、技术、市场、投资人

仪器试剂群:实验室试剂、技术、产品等

  所有群均实行实名制,要入群请发送姓名+单位+职务,以及您所感兴趣的群到







































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