生物样本库BS小组
摘要:
先天性心脏病(CHD)是最常见的出生缺陷(占活产比例的0.8%-1%)。由于产前和产后早期诊断以及治疗的进步,目前超过90%的患者存活到成年。然而,一些中长期的发病率是这些患者的主要随访部分。由于先天性心脏病表型的稀有性和异质性,基于多中心的注册研究是必需的。先天性心脏病生物样本库成立于年,目的是收集病人和他们的父母（三人组）或受影响家人的DNA，以及接受心脏矫正手术的心血管畸形患者的心血管组织。临床/表型数据与国际儿科先天性心脏病代码(IPCCC)及与疾病和相关健康问题的国际统计分类第10版(ICD-10)相匹配。DNA收集目前来自于名有各种表型的先天性心脏病患者。这些样本包含了个三人组和名至少有一个人受到影响的家庭成员。收集的心脏组织包括来自于名开心手术病人的份组织样本。CHD生物样本库在数据保密性高标准、信息管理及样本物流方面提供了先天性心脏病研究领域的前面和广泛的基础。
关键词：先天性心脏病；多中心研究；生物资源库；遗传研究；DNA
前言：
先天性心脏病(CHD)是最常见的新生儿先天性器官畸形。先天性心脏病的患病率是稳定的，范围是8-10/。由于产前及产后早期诊断的快速改善，以及介入、手术、术后治疗的快速发展，先天性心脏病患者的生存率在过去二十年里有了显著的提高。然而，中度和重度先天性心脏缺陷的患者，可能无法实现解剖校正。心内及心外解剖和功能残余的缺陷导致了中期和长期的发病率仍充满挑战并使这些患者的长期生存和生活质量受限。
先天性心脏病的病因很复杂，在很大程度上仍然是未知数，与遗传和环境因素有关。随着成年人先天性心脏病患者越来越多，复发风险和认识病因的信息将变得越来越重要。尽管二代测序(NGS)等新遗传技术被引进，引起先天性心脏病发生的分子和遗传机制尚未阐明清楚，鉴定特别的缺陷仍然是一种挑战。
此外，与缺血性心力衰竭领域的密集研究及其成人患者治疗和预防方法的发展相比，治疗和预防先天性心脏病心力衰竭患者的策略并没有充分建立。使用心肺分流术(CPB)进行矫正手术后的新生儿心肌发生心力衰竭，以及残余压力和容量超负荷的分子机制，尚未明确。
先天性疾病的罕见性及其形态表型和形态学表现的多样性决定了研究分子机制和遗传起源以及预防和治疗的困难性。因此，与大龄人群相比，新生儿高死亡率仍与先天性心脏病及其矫正手术相关。
尽管新生儿心肌可能仍有保护性重塑能力如干细胞和肌细胞的增殖，在手术操作和使用心肺分流术进行体外循环的新生儿由于心肌缺血和其它危险因素可能出现重大风险，导致心脏手术后心肌功能障碍。另一方面，胎儿心脏的细胞增殖和干细胞的存在等残差自适应机制被认为是对抗压力和缺血性损伤的适应能力。先天性心脏病患者从胎儿到新生儿生命转换重构过程的相关资料非常稀缺，我们应当在标准化收集心肌组织生物样本库的基础上进行数据评估。
因此，未来建立一个全国范围的研究平台来克服这些最常见的先天性器官畸形的挑战是急需的。此外，广泛的研究合作不应局限于全国性的研究团队，也应扩展到其他国家，在国际平台上进行研究，这已被过去五年的网络所证明(见下面“合作项目和合作伙伴机构”部分)。
网络和生物样本库的基础设施
CHD生物样本库是先天性心脏病德国注册中心不可分割的一部分(鍖椾含鐪嬬櫧鐧滈鏁堟灉濂戒笓绉?濡備綍娌荤枟鐧界櫆椋庡揩
