先天性心脏病是小儿最常见的心脏病，发病率约为6/个活产婴儿，随着诊断技术的发展以及对新生儿筛查的开展，包括主动脉瓣而瓣畸形和微小室缺被逐渐检出，有文献报道其发病率可达75/个新生儿。目前我国每年新出生的先天性心脏病患儿高达15-17万，有人估计，围生期有20%的死亡是由先心病引起的，而在新生儿死亡原因中，心脏畸形因素高达50%。
基础研究：分子基因学研究飞速发展
随着年人类基因组测序的完成，先天性心脏病分子基因基础的研究也得到了飞速发展。目前关于房间隔以及房室间隔缺损，动脉导管未闭，主动脉瓣两瓣畸形，主动脉缩窄，肺动脉及肺动脉分支狭窄，动脉干畸形等相关的基因已部分被定位，这意味着染色体及DNA的测试可能成为以后先心病的诊断手段之一。研究表明心脏发育过程中有大量转录因子参与，其中NKX2.5、TBX５、GATA4等是影响心脏发育最为重要的３个转录因子，三者协同作用，调控着下游基因的正确表达。另外，很多人成年后会发生心律不齐，心机收缩率下降等心脏疾患。过去认为这可能是由于早期心脏畸形引起的血流异常所致，但最近研究提示，某些引起心脏畸形的基因还参与成体心脏正常功能的维护，成体继发的心脏疾患可能正是这些基因异常的结果。
诊断：心彩超和心导管仍是主要手段，新兴技术前景广泛
对于疑为先心病者，超声检查仍是最有效的检查方法。简单的先天性心脏缺损如继发型房缺，单纯室缺，动脉导管未闭和部分法洛氏四联症，一般可以在超声诊断后直接进行手术治疗。在介入治疗的监测方面，超声也可予以实时指导。不过关于心内超声和经食道超声哪个更具优势，目前还有争议。心内超声探头只需要局麻就可以置入，并且对邻近结构的显示非常清晰，但是它需要从血管内以短鞘置入，而且成像范围较小。经食道超声可以获得整个心脏的信息，但是一般需要在全麻下和插管辅助下通气进行。实时三维超声心动图（RT—3DE）是新近发展起来并开始应用于临床心脏病诊断和治疗的新兴技术，它可以实时、交互式地同时观察两个平面的图像，从多个角度动态显示心脏的解剖结构，因此，在复杂先心病的解剖结构的观察和瓣膜疾病的诊断方独具优势。另外，它还可进行心脏容量、心机重量、瓣膜反流等方面的定量研究。比如右心室容积的测量一直是研究及诊断的难题，但实时三维超声可以从心尖观察整个右心室，从而准确的测量右心室的容量和搏出量，大大弥补了2-DE的不足。
而对于心外大血管异常，肺动脉分支形态、粗细显示以及肺静脉回流等的显示，MRI和CT具有独特的优势。MRI还可以用于手术前术后的心功能评价。CT、MRI的三维重建对于冠状血管的起源及走行都具有相当准确的显示。
对于某些重症复杂CHD，心导管检查和心血管造影仍必不可少。目前一些国内的心血管中心已达到国际水平。医院儿科总结婴幼儿心导管及心血管造影检查例，与外科手术后诊断符合率%，严重并发症为1.5%，发生率低于国外报道。
治疗：外科治疗和介入治疗稳步发展，联合治疗刚刚起步
外科手术仍然是目前治疗先天性心脏病最有效的治疗方法。真正意义上的心脏外科始于体外循环应用于临床，年Cibbon首次使用体外循环于房间隔缺损（ASD）手术。近60年来，先天性心脏病的外科治疗有了飞速的发展，外科器械、外科手术方法、体外循环、麻醉及对先心病术后一些病理生理的研究，也使先心病手术的成功率及手术效果有了很大的提高。据前几年中华医学会一份统计资料显示，我国每年做各类心脏手术约3万余例，而其中近三分之二是先心病的手术。常见先心病如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭，如果没有严重的并存疾病或严重的手术并发症，手术成功率达99%以上，法洛四联症也可达97%以上，手术远期效果也很好，可以与正常人的生活质量相同。而对于复杂先心病，目前的手术趋向于早期进行，手术方案逐渐完善，并向一次性根治过度。最常见的手术包括：1大动脉转换术
（Switch术或Jatene术），Rastelli手术，改良Fontan术和全腔静脉与肺动脉双向分流术，Ross术，完全性房室管畸形矫治术等。随着心脏外科手术安全性不断提高，减少手术创伤的微创手术应用扩大。广义的微创包括非传统路径进胸、胸腔镜辅助外科治疗、免开胸体外循环、心脏不停跳、非体外手术（不包括介入治疗）。医院年10月首先开展右外侧小切口入路矫治CHD,已在全国数10家医院推广应用数千例，手术病例从简单房室缺扩展到矫治法乐四联症等。
自年Rushkind和Miller提出应用球囊导管进行房间隔造口术治疗大动脉转位，介入性治疗开始进入小儿先天性心脏病（先心病）的规范治疗范畴。介入性治疗先心病大致分为两大类：一类为用球囊扩张的方法解除血管及瓣膜的狭窄，如主动脉狭窄，肺动脉瓣狭窄，主动脉缩窄等；另一类为利用各种栓子堵闭不应有的缺损，如房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭），冠状动脉瘘等。条件合适的时候介入治疗方法可以作为该类先天畸形的首选治疗方法，其中PDA、ASD及VSD等常见先心病的介入治疗已经进入成熟阶段，我国也有了自己的“先天性心脏病经导管介入治疗指南”（中华儿科杂志，,42:）及“常见先心病介入治疗操作规范”（介入放射学杂志，,14增刊：）。目前在临床应用最广泛且操作简单的是Amplatzer蘑菇伞法。但值得注意的是，我国各地医疗条件、技术水平还存在一定差距，某些操作尚不规范，适应证选择不当，部分介入器材的设计和质量仍存在一些缺陷等，都影响了先天性心脏病介入治疗成功率，增加了并发症的发生率。
联合治疗是近年来提出的先心病治疗新理念。年，Blati等在动脉导管未闭缝合手术中为充分暴露手术野，利用球囊导管暂时性堵塞动脉导管内血流获得成功，这是联合治疗的首次报道。随着介入治疗技术的成熟，内外科联合治疗已逐步应用于多种复杂先天性心脏病的治疗过程中。例如新生儿期完全性大动脉错位，心内科不仅仅是明确诊断，而且对肺缺血者在行心导管术的同时做房间隔球囊扩张术，以提高患者动脉氧饱合度。对于小婴儿肌部室缺，采用外科开胸，导引钢丝经右室表面通过室间隔缺损到左心室（经食道超声定位），再由心内科医师放置封堵伞，这在我院已有开展。近年来，医院对左心发育不良综合征（HLHS）病人采用镶嵌治疗更取得了引人注目的效果。总的来说，目前已开展的各种先天性心脏病介入治疗技术均可与外科手术联合应用于复杂先天性心脏病的根治方案中，其技术适应证、禁忌证、并发症与其常规应用（主要指简单先天性心脏病的介入治疗）相同，但需要两种治疗手段互补、互相协调以达到最优化的治疗效果，即1+12。
小儿心脏移植自80年代起逐步开展，在美国开展较多，最小手术年龄为新生儿期，5年存活率已达84%，但在我国尚未开展。胎儿心脏外科目前大多数处于动物试验阶段。
展望
在医疗技术飞速发展的今天，我们对先天性心脏病的认识越来越深刻，处境也越来越处于理性化和科学化。分子基因学和组织胚胎工程的研究为我们开启了一扇新的大门。利用基因检测对先天性心脏病进行遗传预测或早期诊断在未来将成为可能，而胚胎发育和组织工程学的研究也为先天性心脏缺损的自愈和同种组织瓣的移植等提供了启发性意义。核磁共振及多层螺旋CT等影像学技术的进步和三维超声的发展将为先天性心脏病提供更为便利、精确的诊断，减少不必要的创伤。而内外科联合治疗的开展打破了过去心内科和胸外部分对立的格局，具有重要的里程碑意义。但同时，有更多的现实问题还待于我们去解决。比如，如何建立规范化的诊断标准和适应症标准？如何加快国产装置及仪器的研发？如何考察和保证先心患者术后的生活质量？是否需要建立大型先心病数据库及随访体系？这些问题都值得我们去探索努力。
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