先天性心脏病主要分为两大类：紫绀型及非紫绀型。紫绀型即出生后婴儿口周及四肢末梢出现青紫，尤以哭闹时明显；非紫绀型婴儿早期无症状，往往在查体时发现心脏杂音，经超声波检查后确诊。为了尽早发现异常，年轻父母应注意以下情况：如果新生儿出生后发现持续的面色青紫(在无窒息的前提下)或有心脏杂音，应考虑有先天性心脏病的可能。
观察婴儿出生后是否反复出现神志不清的情况；是否经常感冒，呼吸道、支气管、肺部有无反复感染；喂奶是否困难；平时呼吸是否急促；是否发育迟缓、消瘦、多汗。 严重的先天性心脏病患儿在吃奶、进食、啼哭或排便时，常有发作性缺氧、呼吸困难、青紫加重，甚至出现抽风而失去知觉，严重的患儿可发生突然死亡，这种情况往往出现于出生后三四个月。
患儿稍稍长大一些后，学爬行及端坐的时间比正常孩子晚，独立站立的时间也短，睡眠时喜欢侧卧位，同时胳膊和腿都弯曲着，像一只“大虾”；等年龄再大一些的时候，在跑、跳或游戏时，体力明显不如同龄儿童；有的患儿活动一会感到疲劳后，喜欢下蹲片刻再起来活动，而活动一段时间后又得蹲下来休息，医学上称之为“蹲踞现象”，这种姿势可以增加肺活量，有利于减轻心脏负担，改善缺氧状况；有的青紫型先天性心脏病患儿出生时并无青紫，长大后才逐渐出现，同时手指和脚趾的末端增粗呈鼓槌状，称为“杵状指”。
不论是何种表现，一旦出现异常，医院接受详细检查，包括胸部X线摄片、心电图、超声波心动图等辅助检查，这样才能做出明确的诊断。
因此日常生活中一些蛛丝马迹可以提示孩子可能存在先天性心脏病，包括(1)哭声低微，声音嘶哑，哭闹或者活动以后容易气喘。(2)呼吸急促，吃奶无力，喂奶时常有呛咳、拒食现象发生。(3)胃口小，生长发育不良。(4)面色苍白，烦躁不安，多汗，剧烈活动或哭吵后唇周发紫。(5)抵抗力弱，容易患感冒、支气管炎和肺炎等病，且患病后不易恢复。一旦出现上述异常，应尽早就医，尽早诊断及治疗。
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