开展新生儿疾病筛查工作是减少婴幼儿死亡和残疾、提高出生人口素质的重要手段，是政府部门着力推进优生促进工程的一项重要三级预防措施。
近日，乐清日报全媒体记者从市卫健局获悉，乐清市年度新生儿遗传代谢病筛查工作又获得了全省的先进集体和质量优胜奖荣誉，并连续四年获得新生儿遗传代谢病筛查综合排名全省第一的优异成绩。
越早干预效果越好
从至年，乐清市助产医疗机构分娩活产数人，新生儿疾病筛查人，筛查率达到%，筛查可疑阳性患儿人，召回人，召回率达99.96%。确诊异常例，异常率为3.23‰。并对确诊的儿童采取积极的治疗干预和跟踪随访，达到了良好的治疗效果，降低致残率，提高家庭幸福感，社会效益明显。
“这项工作关乎着许多家庭和孩子的命运，有着非比寻常的意义，容不得半点马虎。”成绩的取得，背后离不开质控员、各助产医疗机构和乡镇卫生院儿保人员的辛勤付出和努力。决不让一个疑似阳性患儿漏诊，为了这个目标，新生儿疾病筛查中心质控员陈婵和同事们一直尽心尽责，但实际工作中他们却也遇上了不少难题和阻力。
去年，大荆镇有名新生儿血样检测为阳性可疑患儿，陈婵多次电话联系沟通，希望家属能够回院复查，但对方拒不配合。8月份的一天，酷暑下她和同事顶着烈日，驱车赶往大荆上门入户做工作。家属一看，都上门来劝了，才肯配合工作，陈婵就抓紧进行现场采血。
乐清范围内的，还能上门去采血，出了乐清，甚至到了更远的地方，那该怎么办？此前，有位贵州籍妇女在乐清生产完出院后，没多久便返回了原籍地。新生儿血样检测结果一出来发现疑似阳性患儿，可产妇和孩子已不在乐清。陈婵和同事们就想了一个招，与当地的卫生院取得联系，并拍摄了一段血样如何采集的流程视频发送过去，同时还免费通过冷链将血片递送至对方，由于当地卫生院工作人员采血经验不足，血片质量制作不合格，经过多方努力，多次采血，才终于将合格的血片寄到省新生儿疾病筛查中心。
“很多遗传代谢性疾病，如先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）、先天性肾上腺皮质增生症、脂肪酸代谢异常等，新生儿初期在外观上是观察不出来，如若不及时尽早地干预，将会影响孩子体格和智力的发育，所以新生儿疾病筛查这项工作非常重要，越早干预效果越好。”乐清市妇幼保健院保健部主任洪建余表示。
新增心脏筛查项目
新生儿疾病筛查是国家提升出生人口素质的重要举措，今年乐清在原有的新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查项目基础上，又增加了先天性心脏病筛查这一免费项目，目前全市7家助产技术服务医疗机构均可以做先天性心脏病筛查。
近年来，先天性心脏病在浙江省已经上升为1岁以内婴儿死因的第一位，5岁以下儿童死因的第二位，是威胁我省儿童健康的首要因素，而加强先心筛查是实现及时诊治的第一关口。
据了解，新生儿先天性心脏病筛查流程非常便捷：产妇通过扫码“医院”
