先天性心脏病是指宝贝出生时就有心脏结构的异常，称为“先天性心脏病”如左右房之间隔有缺损称“房间隔缺损”,左右心室之间隔有缺损称“室间隔缺损”。在新生儿出生缺陷中，先天性心脏病已成为首要疾病，发病率达8%-12%，且发病率有逐年上升的趋势。
引起先天性心脏病的原因复杂，迄今尚未完全明确，但据目前研究认为，遗传性和环境因素及其相互作用影响到孕期胎儿的发育而产生先天性心脏病。
1.遗传因素
先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起。遗传学研究认为，多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
其中，单基因和染色体异常所致的各类先天性心脏病大约占10%，染色体异常宝贝如21-三体综合征（先天愚型）、13、15和18三体综合征多伴有房室间隔缺损、动脉导管未闭等等，而在动脉单干、肺动脉狭窄和法洛式四联症等畸形中80%。存在第22对染色体异常。单基因突变与主动脉瓣上狭窄，马凡氏综合征有关。
2.影响胎儿发育的环境因素
孕早期妈咪感染：妊娠前3个月患病毒或细菌感染,尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，腮腺炎，其出生的新生儿先天性心脏病的发病率较高。
孕早期妈咪有与大剂量的放射线接触和服用药物史（抗癌药、降糖药、细胞毒性药物等）。
孕早期妈咪有代谢紊乱性疾病（糖尿病、高钙血症等〕。
妈咪患有引起子宫内缺氧的慢性疾病〔如心脏病、阻塞性肺病变等）。
妈咪孕早期酗酒、吸食毒品等。其他：如羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，妈咪营养不良，妈咪年龄过大等均有使胎儿发生先天性心脏病的可能。有些先天性心脏病在高原地区较多,有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差异,说明出生地海拔高度和性别也与本病的发生有关。
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