Fabry病（FD）患者慢性肾脏病和心血管疾病风险较高，虽然近年来该病的诊断和治疗得以显著提高，但尚无有效治疗方法。本文就法布里病的临床表现和诊断总结如下：
临床表现
肾脏表现
超过50%的男性法布里病患者和大约20%的女性患者发生肾脏病变，主要表现为蛋白尿和进行性肾功能障碍。蛋白尿是法布里病肾脏损害的重要指标，起始于儿童时期，在成人早期（20-30岁）达到高峰。尿浓缩障碍是法布里病最早的肾功能障碍，表现为多尿，夜尿增多，及多饮。也可出现肾小管酸化功能异常，导致肾小管酸中毒。随着病情进展，患者出现肾功能不全、高血压、贫血及氮质血症，30%患者在30岁左右进入终末期肾衰竭。在透析治疗出现以前，终末期肾衰竭是法布里病的最常见死亡原因，患者通常在平均年龄41岁死于尿毒症。
肾外表现
◆皮肤病变
为弥漫性皮肤血管角质瘤，是本病的特征性损害，发生率约90%，常见于典型患者。其主要表现为2-4mm大小不等的圆形或卵圆形红色小丘疹，早期多分布于生殖器、臀部和大腿内侧，以后可发生于口腔黏膜、手指，及其他部位。
◆眼部病变
最常见的眼部病变为角膜浑浊，患者可表现有晶状体前部和后部异常，出现白内障及视网膜血管迂曲扩张，严重者可导致视力下降甚至丧失。70%到80%女性患者可以仅表现出眼部体征。
◆胃肠道病变
反复的胃肠道症状是本病的第二大临床特征，表现为餐后上腹部不适、恶心、呕吐、腹泻和腹部痉挛性疼痛，胃肠道吸收不良等。
◆神经系统病变
神经系统表现通常是本病最早出现的症状，包括周围神经系统和中枢神经系统。超过72%的患者出现周围神经系统症状，具有小纤维神经病的临床特点，主要表现为间歇性肢体末端神经疼痛与感觉异常，如灼热感及不明原因的发烧（法布里疼痛危象）。法布里疼痛危象也可表现为急性腹痛，以及其他自主神经障碍，包括少汗或无汗、缩瞳、泪液减少、直立性低血压、温度和运动不耐受。中枢神经系统症状约出现在37%的患者，发病年龄一般大于26岁，主要表现为短暂性脑缺血发作或缺血性卒中（占24%）。也可表现为痴呆、认知功能障碍或人格改变。
◆心脏病变
是法布里病患者最常见的死亡原因之一，多为疾病的晚期表现。左心室肥厚是本病最常见的心脏病变，可发生于儿童时期，也是导致本病成人死亡的最主要原因。其他心脏病变表现为高血压、传导阻滞、心律失常、主动脉及二尖瓣瓣膜病变以及心肌梗死和心力衰竭。
诊断
诊断流程
法布里病虽然有许多特征性表现，但早期症状以非特异性为主，因此疾病早期的误诊比较普遍。具体初始诊断应当结合临床症状、体征、家族史，以及初步实验室检查（包括尿沉渣、肾功能检测）。患者具有不明原因的神经性疼痛、不耐热、皮肤病变、排汗能力下降、角膜浑浊，左心室肥厚或蛋白尿和肾功能障碍，男性家族成员中存在早期中风、心脏病，及终末期肾衰竭病史，应怀疑是否为法布里病，同时进行酶活性检查和基因分析确诊。对于有家族史的新生儿应进行产前诊断分析。
信源：法布里病的诊断现状及酶替代治疗进展.中华肾脏病杂志年2月第33卷第2期
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