目前，在我国每年有多万的新生儿中，约有40万—50万的儿童患有遗传代谢病。遗传代谢病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。为了帮助这些不幸的孩子减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖南省卫生计生委获得了中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金，启动了“出生缺陷（遗传代谢病）救助项目”。
一、什么是遗传代谢病
遗传代谢病是由于基因突变引起代谢功能缺陷，涉及氨基酸、有机酸、脂肪酸等多种物质代谢障碍的疾病，患儿在新生儿时期没有特别的临床表现，一旦出现异常，80%以上可造成神经系统损害，包括脑瘫、智力低下等在内的一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。70%以上还可导致肝脏肿大或肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
因此重视新生儿遗传代谢病的筛查，为宝宝提供人生健康的第一道防线！
二、救助对象
同时满足以下四点的患儿可以申请救助：
1、患儿父母双方或一方具有湖南省户籍。
2、0——14岁（含）临床诊断的遗传代谢性病的患儿。
3、家庭经济困难，且诊疗费用的自费部分大于元。
4、通过国家基本医疗保障制度（包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种外。
三、哪些疾病可以申请救助？
先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症等78种遗传代谢病都可以申请救助。
四、救助标准
患儿在年1月1日（含）以后产生的诊疗费可以申请救助，结合自费情况，救助标准（人民币金额）如下：
1）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
2）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
3）自费部分大于元（不含元），小于元的，救助标准为元；
4）自费部分大于元（不含元），救助标准为元。
五、家长需要准备的申请材料
1、法定监护人及患儿三方户口本复印件；
2、患儿出生证明复印件；
3、贫困证明原件（村委会、居委会出具）；
4、病历复印件（病历说明页）；
5、检查报告单复印件（如抽血化验单、串联质谱检查）；
6、诊断证明复印件（医院出具盖章）；
7、救助申请表（可在各县/市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心领取或网上下载。
