每一个新生命的的降临都寄托了一个家庭的殷切希望，缺陷儿的出生，给家庭、社会都带来极大的负担，有的出生缺陷儿，家人甚至要用一生的精力去陪伴、照顾。9月12日为“中国预防出生缺陷日，新文医院了解到，我省的出生缺陷发生率比全国的平均水平要低一些，但是形势仍不容乐观，其中先天性心脏病位居我省出生缺陷病的首位。
据产前诊断中心医生介绍，出生缺陷病种繁多，目前已知的至少有-种。出生缺陷是指婴儿在出生之前，在母体子宫里就发生的发育异常以及存在于身体某些部位的畸形。它包括形态异常(如无脑儿、脊柱裂、先天性唇腭裂)、功能异常(如先天性聋哑)、先天智力低下、代谢方面的异常。常见的出生缺陷如先天性心脏病、肢体畸形、泌尿生殖道畸形、唇裂、神经管畸形，还有染色体异常等。研究表明，我国每年新出生的出生缺陷儿数量高达80-万人，大约每30秒就有一个缺陷儿诞生。
1先天性心脏病位居我省出生缺陷病首位
“这名孕妇32岁，医院做产检时发现胎儿患有先天性心脏病和双侧侧脑室增宽，经进一步检验发现孩子的22号染色体发生异常，我们建议她做引产。”吉大一院生殖中心·产前诊断中心产前遗传门诊医生罗丽丽告诉记者。罗丽丽说，平时门诊接触最多的出生缺陷就是先天性心脏病，其次是神经系统疾病及泌尿系统疾病。记者从吉林省妇幼保健院了解到，我省较为常见的出生缺陷病种有先天性心脏病（居首位）、多指（趾）、外耳其它畸形、总唇裂（唇裂、唇腭裂）、并指（趾）等。该院清华院区儿童保健科主任杨东梅介绍，妊娠早期尤其是前两个月是胎儿心脏发育的关键期，如果这段时期孕妇感冒、发热、病毒感染或者使用抗癌药或抗癫痫药物等都会影响孩子心脏血管发育。此外，接触大剂量的放射线和有毒有害物质也会影响孩子的心脏血管发育。医院业务副院长郑敏介绍，全球排在前4位的严重出生缺陷依次为先心病、神经管缺陷、血红蛋白病、唐氏综合征，这4种出生缺陷占所有出生缺陷的25%。我国先心病、多指（趾）、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水等10类疾病是目前高发的出生缺陷。“我省先心病患儿较多，有的和孕期感染有关，有的和染色体疾病有关，如‘21三体综合征’、‘18三体综合征’、‘13三体综合征’等。”
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遗传代谢性疾病容易被忽视
杨东梅介绍，有明显的症状和体征的出生缺陷，是不容易被忽视的。往往一些遗传代谢性疾病、听力障碍等问题是容易被家长忽视的。部分家长对疾病的严重程度认识不足，不能够按照医生的医嘱进行随访而延误诊治。“门诊经常可以接触到先天性甲状腺功能减退症和苯丙酮尿症的患儿，此类患儿如能在生后进行新生儿疾病筛查，尽早发现、诊断和治疗，其发育及智力水平是可以接近或达到正常儿童的水平。如早期不及时治疗，可造成发育落后，智力低下等严重残疾。”
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减少出生缺陷需做好三级预防
吉大一院生殖中心·产前诊断中心主任刘睿智介绍，减少出生缺陷需做好三级预防。一级预防即孕前咨询和检查。“从优生优育的角度来说，我们建议夫妻双方提前半年到孕前优生门诊进行常规的优生检查，另外要注意戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境，补充叶酸等。”神经管畸形是一种严重的畸形疾病，主要表现为无脑儿、脑膨出、隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等，在孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以很大程度上降低胎儿神经管畸形发生率。二级预防即产前检查。刘睿智说，要定期进行产前超声检查，主要包括在孕11周-13周6天进行NT超声检查，在孕22-24周及30-32周各进行一次系统超声检查。刘睿智说：“产前筛查是预防出生缺陷的重要一环。像唐氏综合征这样的染色体异常，并无有效治疗手段，只有通过产前筛查发现问题，再进行产前诊断，对缺陷胎儿及时终止妊娠。”此外，刘睿智提醒家长做好三级预防即新生儿疾病筛查。对先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
新文化记者刘暄
吉news
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