先天性心脏病是在人胚胎发育时期(怀孕初期2-3个月内)，由于心脏及大血管的形成障碍而引起的局部解剖结构异常。
或出生后应自动关闭的通道未能闭合(在胎儿属正常)的心脏，称为先天性心脏病。
症状发生频率先天性心脏病是胎儿时期心脏血管发育异常所致的心血管畸形，是小儿最常见的心脏病。其发病率约占出生婴儿的0.8%，其中60%于1岁死亡。随着心血管医学的快速发展，许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗，病死率已显著下降。
发生原因先天性心脏病是基因和环境因素等复杂关系相互作用的结果，下列因素可能影响到胎儿的发育而产生先天性性畸形。
基因因素先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，可能因父母生殖细胞、染色体畸变所引起的。
但是大多数的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成。
感染和损伤妊娠前三个月患病毒或细菌感染，尤其是风疹病毒，其次是柯萨奇病毒，会引起胎儿的基因序列出生变化，从而产生先天性心脏病基因，导致发病。这类患者的后代是否会产生先心病需要进行基因解码分析。
慢性疾病母体怀孕期间患有如贫血、糠尿病、严重营养障碍等慢性疾病。一方面，先心病相关基因会导致这些疾病的发生；另一方面，这些疾病的发生会作用在敏感脆弱的胎儿基因物质，从而诱发先心病的发生。
怀孕期间服用某些药物孕妇在妊娠早期接触致畸药物，如锂、苯妥英钠或类固醇等，会掺入到胎儿的基因物质中，导致新发突变的发生，从而生育先心病新生儿，患病率达到2%。
X线照射怀孕期间母体接受过大剂量X线照射会导致先心病。X射线会打断胎儿的基因物质，使得胎儿的基因序列产生变化。如果损害的基因是先心病相关基因，新生胎儿会致病。
年龄因素最佳生育年龄在22-28岁之间。父母双方年龄偏大时，尽管父母本身不携带先心病基因，但是随着年龄的增长，有可能会生育先心病胎儿。
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