导语：戈谢病，又称葡萄糖性肝病，是一种家族遗传性糖脂代谢病，属于染色体隐性遗传，也是溶酶体沉积病中较常见的一种罕见葡糖疾病。脑苷脂是一种什么物质呢？葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，也是细胞的组成成分之一，在人的身体内广泛存在的。
01戈谢病的致病原因和临床表现是什么
1、戈谢病的病因
由于戈谢病是以常染色体隐性遗传的疾病，是遗传疾病的一种，所以戈谢病的致病基因是位于身体的一号染色体上的，因为一号染色体上的GBA基因可能会发生一些突变的现象，也可能会发生基因缺失的现象，可能导致基因和假基因进行融合等。这一系列现象都会影响到葡糖脑苷酶脂酶的催化功能。
这种突变会影响葡萄脑汁脑苷脂酶的催化功能和葡糖脑苷脂酶的催化作用，使体内大量的葡糖脑苷脂聚集在一起，形成典型的格解细胞，不同的基因型可在不同的人身上发生变异，少数患者还可因活化蛋白质的缺陷而得戈谢病。
2、戈谢病的临床表现
由于人的身体素质不同，所以格谢病患者体内的葡糖脑苷脂酶缺乏的程度也会有所不同，所以格谢病患者的临床表现也会产生一定的差异，但是戈谢病主要的临床表现是生长发育明显迟缓，与同龄人相比要有明显的迟缓现象，甚至还会出现倒退的情况。这些表现都是比较明显的一些症状。
肝、脾肿大，脾脏功能亢进，门静脉高压，骨质、关节磨损，容易发生病理性骨折，也是引起骨折的主要原因。
在戈谢病患者的皮肤处，尤其是暴露的地方，可能会出现一些棕黄色的斑点，患者的皮肤表面呈鱼鳞形象，肺部也会受到严重的伤害，可能会出现咳嗽呼吸困难和肺动脉高压等一系列的现象，患者的眼睛也有可能会受到伤害。
可能会发现，患者的眼球运动时常自己控制不住自己，水平注视是比较困难的，还有可能会有斜视的表现，患者的神经系统也有可能会受到损伤，可能会出现下意识改变，还有行走比较困难的情况。
02戈谢病的检查方法
1、血常规
可以使用血常规的检测方法来检测戈谢病患者的血常规，大多数为轻或者中度的正细胞，正色素性贫血，血小板还可能发生轻度减少的情况，患者的淋巴细胞可能会出现增多的情况。
2、组织病理学检查
也可以使用组织病理学检查方案来检查格谢病，首先将患者的骨髓细胞涂片的尾部找到格血细胞，如果发现格血细胞体积增大，直径大约是20至80微米，形状呈椭圆形或者卵圆型。有一种或几种粗大的胞核染色质胞浆量较大，呈淡蓝色，并充满网状或洋葱表皮状条纹。
细胞在做糖原和酸性磷酸酶染色的时候呈阳性，电镜检查也能够观察到细胞浆有特异性的管状的脑苷脂，包含在患者的肝，脾部位，还有淋巴结部位中也能够找到戈谢细胞。
3、x线检查
患者也可以通做X线检查来检查格谢病，如果检查出肠股骨髓腔增宽的情况，普遍会有骨质疏松，股骨远端膨大，像烧瓶一样，这些现状可以判断患者呈戈谢病。
03戈谢病的治疗方案和预后
1、治疗方案
如果格谢病患者是巨脾和半脾功能亢进者，那么可以使用脾切除的治疗方法来治疗戈谢病，并能够有效的改善临床的症状，一般成这种情况的人，大多数为四至五岁或者五岁以上的儿童，对于这些人可以进行脾切除的手术，能够更好地改善格谢病的临床症状。
如果戈谢病患者想要延长寿命或者提高生存质量，想要改善生存质量，可以使用酶替代治疗法来治疗，会有明显的效果，酶替代治疗法，对于想要延长寿命的人会有改善的效果，让患者的脏器不再继续受累，酶替代治疗法主要是用于戈谢病因性治疗。
GBA基因疗法这种方法也可以很好的治疗，它主要用于肌肉细胞抑制，将GBA基因抑制在患者体内，通过增强GBA基因的特性，使含有大量GBA基因的细胞产生具有生物活性的葡糖脑苷酯酶，可作为一种持久治疗，对戈谢病的治疗也有明显的效果。
2、预后
戈谢病的预后表现是有多样性的，比如对于戈谢病Ⅰ型进展缓慢，切除脾后就可以长期存活，智力恢复正常，但是坏处就是生长发育落后。其替代疗法疗效显著，其预后最佳。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内会死于继发性感染，有一小部分的患者能够存活2年以上。GaosheIII多因神经系统症状严重，并发症致死。
04如何更好的预防戈谢病
如果想要避免患上格谢病，那么就应该提前预防格谢病的发生，在此之前可以做产前诊断，根据患者的母亲再次妊娠时能够取出绒毛，或者让羊水细胞中的细胞经过葡糖脑苷脂酶活性测定来做产前诊断，一定要避免格谢病的发生，才能够更好地减少格谢病的发生。如果发现身体有不舒服的行为，一定要及时就医，不要耽搁了最佳的治疗时间，因为如果错过了最佳的治疗时间，后悔的就是你自己，而且也是无法挽回的。
结语：所以如果想要更好的预防戈谢病，在此提醒大家，患有戈谢病患者的女性朋友们，如果想要生育，在此之前可以做产前检查，能够更好的预防戈谢病的发生，在此希望戈血病患者能够在饮食上做好选择，做好护理，不要吃过于油腻的食物。多吃一些清淡的食物和瓜果蔬菜，因为新鲜的瓜果蔬菜的维生素和营养成分十分高的。定量补充蛋白质，为自己的身体加强营养，合理搭配食物，保证营养能够有效地进入身体，同时还要保持一个良好的睡眠，保持一个良好的心态，是利于戈谢病的恢复的。
