一、我和我丈夫都没有心脏病，为什么我们的孩子会患先天性心脏病了
先心病的病因至今尚未完全明确。遗传因素起二定作用，但仅15%的先
心病患儿有明确的遗传因素，包括染色体异常和单基因突变引起的先心病。
唐氏综合征为染色体异常(21-三体)，这些患儿40%合并有先心病。部分患
儿为隐性遗传，父母可能仅为异常基因携带者，临床不发病。另二方面，大多
数先心病的发病与环境因素有关，这些因素作用于母体或父亲的精子，引起心
脏发育异常。因此，先心病的孩子其父母不一定患有先心病。
一般来说，与先心病相关性较强的环境因素有：1.孕早期(尤其是怀孕前
8周内)病毒感染，包括风疹、流感、腮腺炎、水痘、科萨奇病毒等2.孕母接触
大剂量放射线和服用药物(如抗癌药、抗癫痫药、激素等)3.孕母患有代谢紊乱性疾病如糖尿病、高钙血症、维生素A缺乏等，或结缔组织病4.引起宫内缺
氧的各种因素如慢性疾病、高原地区；5.其他如高龄产妇、先兆流产、孕母酗
酒、吸食毒品等。因此孕早期保健对预防先心病发生非常重要。
二、我定期接受正规的产前检查，为什么医生没有发现我的宝宝有心脏病
常规的产前检查中会采用超声波检查简单筛查心脏情况，发现可能有先
心病的线索时再做进一步的胎儿超声心动图检查，这是产前诊断胎儿先心病
重要的检查手段之一，但需要具有心脏专业知识的超声医师操作，而且检查时
间较长，故至今还医院普及。尽管胎儿超声心动图是对胎
儿心脏结构及功能的全面评价，但由于胎儿在宫内受到孕妇腹壁厚度、羊水多
少及胎儿体位等多种因素的影响，并不能检查出所有的胎儿先心病，德国的研
究资料显示，应用胎儿超声心动图对先心病产前的检出率约50%。
三、我怀孕期间，医生为什么，没有让我做针对先心病的产前检查?
胎儿先心病产前检查目前包括胎儿超声心动图、羊水穿刺染色体检査或
病毒抗体检测等，由于操作的专业性要求较高或有一定创伤性，故一般对于具
有高危因素的孕产妇才进行这些检查。
胎儿超声心动图一般在孕16～24周进行，此时期胎儿心脏结构已基本
发育完全，检查如发现异常有助于孕妇及家人做出下一步的妊娠决定。胎
儿超声心动图可以观察心脏各腔室结构、心肌厚度、瓣膜形态和活动以及
心脏的功能，目前建议在一些高危人群中进行，包括母体和胎儿两方面的高
危因素。
母体方面：1.曾患有各种糖尿病、结缔组织病(如系统性红斑狼疮)、慢性
酒精中毒；2.妊娠早期有病毒感染、感冒、高热病史、服药史(苯丙胺、大伦丁、氯化钾、三甲双酮等)或服用抗癌药物；3.妊娠早期接触放射线、贡化合物、油漆、农药、染发剂或化学制剂等；4.母亲感染如风疹病毒、人细小病毒组B19、柯萨奇病毒、巨细胞病毒、弓形体等；5.有先心病家族史、先心病生育史或家族遗传性疾病(如马凡综合征)；6.高龄孕妇(年龄大于35岁)、有不正常妊娠、流产、引产史；7.试管婴儿。
胎儿方面：1心外畸形：如脑积水、腹壁裂等；2.染色体异常；3.心律失常：包括心动过缓(小于次/分)、心动过速(大于次/分)、持续性不规则心律；4.胎儿水肿包括胎儿皮下、体腔积液，心包积液；5.宫内发育迟缓；6.颈项透明层增厚(如妊娠14周之前缸3.5mm)；7.单绒毛膜双胎；8.羊水异常:无法解释的羊水过多或过少。
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