众所周知，先心病发病率为1%左右，其中1/3是重症先心病。重症先心病包括两大类，一类为危重先心病，如果在新生儿期不干预会死亡，另一类为严重先心病，如果在1岁以内不干预会死亡。新生儿筛查的目的就是在早期发现重症先心病。西方国家研究显示，若不进行筛查，出产科前新生儿危重先心病漏诊率可达30%。延迟诊断导致新生儿死亡率为38.8%，3个月时死亡率为50.6%。而及时诊断可使3个月时死亡率降至20%。我国尚无相关数据。通过分析本院例危重先心病患儿发现出生后漏诊率达73%。年起美国开始立法，到去年年底美国已有31个州立法，要求对新生儿进行POX筛查。相关研究已证实早期筛查的有效性。我国有很多先心病筛查项目，但不论筛查的地域、人群、时间和方法，都不是非常清晰有效，对于及时发现危重先心病患者效果非常有限。我国非心脏科医生对先心病认识非常有限，且全国缺乏一个统一的先心病诊治体系。因此，建立一个筛查、诊断、评估干预体系是当务之急。为了解POX筛查是否适合我国国情，以及对于无右向左分流的严重先心病患者如何进行筛查，从年8月1日至年11月30日，在全国20家医院开展了多中心研究。
来源：MedSic
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