新生儿疾病筛查之先天性甲状腺功能低下
什么是先天性甲低
由于甲状腺激素分泌不足或机体对其反应性低下而引起的内分泌疾病。简称甲低。是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，一旦出现症状，是不可逆的，又称呆小病。
此病迟发现对儿童智力发育影响很大，此病可导致身材矮小，智力低下，医学上一般认为如果在2个月内发现，及时治疗，终身服药，智力基本正常。大于10个月发现、治疗的，智商只能达到正常的80%，大于2岁发现的，智力落后不可逆。
临床表现为智力迟钝、生长发育迟缓及基础代谢低下。主要表现为特殊面容（面色苍黄，头发稀少而干枯，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁宽平，舌大而宽厚、常伸出口外）、矮小（躯干长、四肢短）、智力低下、生理功能低下（食欲差，不爱哭、安静不爱活动，怕冷，腹胀，便秘等）
我国年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生三天后的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
该病应早期确诊，尽早治疗，以减少对脑发育的损害一旦诊断确立，应终身服用甲状腺制剂，不能中断，否则前功尽弃。饮食中应富含蛋白质、维生素及矿物质。
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