CHD的发病率为8‰--9‰。如果加上轻微的心脏畸形，如主动脉瓣二叶畸形、房间隔膨出瘤和永存左上腔静脉，则CHD总的发病率约为50‰。据报道在有非免疫性积液的胎儿中CHD的发生率为10%～20%。约50%完全性心脏传导阻滞的胎儿会发生CHD。常规超声筛查怀疑CHD是CHD的最高危险因素（40%~50%)。多数CHD的胎儿没有明确妊娠危险因素。颈项透明层厚度大于或等于3.5mm时需要行胎儿超声心动图检查。单绒毛膜双胎的胎儿发生CHD的危险性增加。糖尿病孕妇的胎儿发生CHD的危险性增加5倍，主要畸形包括室间隔缺损和大动脉转位。若妊娠早期母体苯丙酮尿水平超过15mg/dL，则发生CHD的危险性增加10-15倍。妊娠早期应用抗惊厥药物对胎儿有明显的危险性。在患胎儿酒精综合征的婴儿中25%-30%有CHD。妊娠早期应用ACE抑制剂会增加CHD的危险性。妊娠中期及晚期应用ACE抑制剂会导致“ACE抑制剂胎儿病”。肥胖孕妇发生CHD的危险性轻度增加。产前补充叶酸能够减少CHD的发生率。
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