童年，本该是肆意玩闹的时光，然而，在中国，有多万人群正承受着罕见疾病的痛苦，且每年新增患者超20万，罕见病发病率仅为0.65‰至1‰，约50%在出生或儿童期发病。
正因为罕见病“群体小、普及低、诊治难”的特点，这些不幸患儿的生活一度失去色彩。
在医疗圈，流传着一句话，“看罕见病的医生，比罕见病还罕见”。
作为罕见病医生，他们勇闯疾病“无人区”，探寻多种罕见疾病的发病机制和不同专科治疗方式，让更多“折翼天使”展翅飞翔，享受生命的无限可能。
“生命刚刚启程，岂能就此停步！”今天，福建医院儿童罕见性发育异常疾病多学科诊疗（MDT）团队负责人、小儿泌尿生殖畸形诊疗专家、小儿外科副主任医师许雅丽副教授分享了她和团队的行医历程。
缘起——家长求医多年：姐妹俩是男还是女？
曾经接诊过的一对姐妹花令我印象深刻，正是因她们的就诊，坚定了我们组建性发育异常疾病（DSD）多学科团队和开设罕见病门诊的决心。
那天，一位风尘仆仆的父亲带着两个孩子来到我的门诊，“医生，求您看看，我生的究竟是儿子还是女儿？她们到底得了什么病？为什么第一个孩子生下来这样，第二个出生还是这样子呢？”
我安慰父亲后开始详细询问病史。原来两个孩子出生时染色体核型是XX，彩超提示有子宫卵巢，一直按女孩子抚养，但外生殖器却像个男孩子。这些年，医院都没找到解决办法。眼看着姐妹俩“男子气概”一天天明显，一家人抱着一丝希望，来到我的门诊。
姐妹俩所表现出的“外生殖器与性腺染色体不相符”，旧时称为“两性畸形”，现称为“性发育异常疾病（DSD）”。寻找致病原因，需要全面的影像学和遗传内分泌检测，这是一笔不菲的费用，而这个家庭多年求医，经济已困难。
通过多方协调争取，我们为姐妹俩申请了免费的全外显子家系基因检测。对于医者而言，我们要
