如今，患严重先天性心脏病的儿童相比过去而言会拥有更好的生活条件，这或许得益于先进的外科手术技术的开发；但研究者却发现，某些心脏手术恢复的患儿大脑发育却存在了一定的延迟效应，这包括认知、语言和社交功能损伤等，而这种损伤或许会影响这些儿童日后在学校，乃至进入到社会上的工作和生活，同时还会降低患儿的总体生活质量。
流行病学调查数据显示，中度至重度先天性心脏病患儿出现神经发育延迟的风险是其他儿童的10倍以上，近日一项刊登在国际杂志Science上的研究论文中，来自哈佛医学院的研究人员通过对多名儿童及其父母进行外显子组序列分析表明，先天性心脏病患和神经发育延迟或许会分享某些特殊的基因突变，而相应的基因突变则会阻碍患者心脏和大脑正常的发育。
文章中，利用一种新型的数学模型，研究人员对先天性心脏病患儿的基因组蛋白编码区域的突变进行了分析（患儿父母不是先天性心脏病），结果发现，这些患儿机体的心脏中很多高度表达的基因出现了很多新生的突变，这种突变常常存在于先天性心脏病及另外一种出生缺陷（比如神经发育延迟）的患者机体中，而研究结果就支持了先天性心脏病和神经发育延迟存在共享特殊突变的研究结果。
研究者ChristineSeidman表示，本文研究对于我们开发早期诊断技术来帮助鉴别存在神经发育延迟的先天性心脏病患儿提供了一定帮助，突变影响基因的功能通常表现在三个方面：形态发生、染色质的修饰以及转录调节，如果任意一个过程被打断甚至是被轻微改变，心脏就会发育畸形；其中一种突变基因就是RBFOX2，其可以编码一种调节RNA剪接的分子，尽管此前研究认为RBFOX2并不会参与先天性心脏病的发生，但研究者却在多个受影响的患儿机体中发现了这种突变。
最后研究指出，目前还有许多未解之谜，比如为何相同的突变会引发完全不同的临床表现，这就需要我们通过后期更多深入细致的研究才可以揭开这些谜题。
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