先天性心脏病（congenitalheartdisease，CHD）是最常见的先天性畸形，也是新生儿和婴幼儿最主要的死亡原因，发病率约60/万至/万。其中约1/4需要在新生儿期或婴儿期接受手术或介入治疗，这部分被称为重症先心病。近几年来，随着外科根治和姑息手术的进步，已经有可能在早期对重症先心病进行有效干预，患儿的手术存活率及远期预后都得到了极大的改善。
尽管部分先心病可通过产前超声得到诊断，但产前超声普及率和检出率仍不满意，操作者水平和经验、孕周、孕妇体重、胎儿体位和畸形种类都可能影响筛查结果；另一方面，尽管有部分危重先心病在出生后很快出现呼吸困难、青紫等症状而被发现，但很多患儿，尤其是导管依赖型先心病（ductal-dependentCHD）患儿，由于出院之前症状体征不明显而漏诊。
有研究发现，30%的重症先心病新生儿在出生后住院期间得不到诊断，漏诊的疾病包括主动脉缩窄、主动脉弓离断、左心发育不良综合征、大动脉转位、永存动脉干、法洛四联征和肺静脉异位引流等。这部分患儿出院后可能因动脉导管的关闭而迅速导致严重并发症如严重酸中毒、惊厥、休克和多脏器损伤，增加死亡风险。因此，提高临床医生对先心病的认识，掌握正确的临床筛查检测方法，对于早期发现先心病，从而给予及时处理至关重要。
一、病史
